日照肿瘤600+基因全面用药基(组织)
临床应用
本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI); 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
16000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当常规治疗(如化疗)效果不理想或出现耐药,希望寻找新治疗方向的日照朋友。
- 被诊断为实体瘤,医生建议进行基因检测以确定是否有适合的靶向药可用。
- 在日照考虑使用免疫治疗(如PD-1抑制剂)前,希望评估TMB、MSI等指标的适应情况。
- 有乳腺癌、卵巢癌等病史,想了解是否有遗传风险,为家人健康提供参考。
- 希望评估对PARP抑制剂、铂类化疗等特定药物可能疗效的日照朋友。
- 希望制定更个体化治疗方案,全面了解肿瘤基因特征的日照朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度体检’。我们通过分析您提供的样本,重点检查与治疗密切相关的600多个基因。这能帮我们发现肿瘤DNA中可能存在的‘靶点’,比如某些基因突变,这就像找到了锁眼,对应的靶向药就是钥匙。同时,我们也会评估肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这两个指标有助于判断免疫治疗的效果。此外,检测还能分析一些与化疗药物有效性和副作用相关的基因,以及评估是否存在遗传性肿瘤相关基因的突变。需要了解的是,基因检测主要提供信息参考,它发现的‘靶点’不一定都有已上市的药物,最终治疗决策需由您的主治医生结合您的全面情况来制定。
检测过程麻烦吗?
整个过程其实很简单。您不需要特意空腹。采样方式很灵活,可以根据您的情况和医生建议,在日照的合作机构提供石蜡切片、新鲜组织等样本之一即可,如果是全血则通过抽血完成。组织样本的获取通常是在之前的手术或穿刺活检中完成的,无需额外操作。抽血过程只有轻微的针刺感,很快就好。您也可以选择邮寄样本,非常方便。从样本送到实验室开始计算,通常10个工作日左右可以出具报告,如果是新鲜组织样本,需要额外增加2个工作日。
结果准确吗?安全吗?
您放心,检测采用目前主流的二代测序(NGS)技术,准确性高,实验室有严格的质量控制流程。检测本身是安全的,它是对已离体的组织或血液样本进行分析。报告结果会清晰地展示检测到的各类基因变异及其解读。但任何技术都有其检测范围,本次检测覆盖约2.6Mb的特定基因组区域,对于区域外的变异或含量极低的变异可能无法检出。如果检测结果未发现明确的靶向用药相关突变,或与临床情况不完全相符,您的主治医生可能会建议结合其他检查进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为16000元,医保无法报销,请您知晓。
- 采样前请务必与您的主治医生确认,选择最合适的样本类型(组织或血液)。
- 若邮寄组织样本,请使用提供的专用采样包,并确保样本标识清晰、包装牢固。
- 请妥善保管好您的病理报告复印件,送检时可能需要一并提供。
- 报告出具时间约为10个工作日(新鲜组织加2日),节假日可能顺延。
- 最终的报告是一份专业的参考信息,所有治疗决策请务必与您的主治医生共同商议。
- 报告中关于遗传性肿瘤基因的结果,可能涉及家族健康信息,请谨慎保管。
- 如有任何流程疑问,可随时联系您的专属顾问进行咨询。
用户评价 (6条,均分4.5)
检测过程挺顺利的。报告内容非常全面,但对于我和我的主治医生来说,信息有点过于庞杂了,需要花不少时间从中提取最直接相关的结论。感觉价格里有一部分是支付了我们用不上的‘广度’信息。如果能根据初步病理,智能筛选出核心报告内容,可能更适合我这种情况,价格也希望能相应调整。
机构回复
非常感谢您从实际使用角度提出的深刻见解。如何在海量数据中呈现最贴合个体需求的核心信息,是我们正在攻关的智能报告方向。您的反馈极具价值,我们会将“个性化信息聚焦”作为重点优化项。
流程便捷,报告权威,这是优点。但报告内容对普通人来说还是太深奥了,虽然附有摘要,但里面大量的专业术语和图表,自己根本看不懂,必须完全依赖解读医生。如果能附带一个更通俗版的‘给患者的话’,用大白话总结关键发现和意义,就更好了。
机构回复
您这个建议非常好。我们正在着手优化报告的呈现方式,计划在专业的分子报告之外,增加患者友好版的摘要,用更通俗的语言传递核心信息。感谢您的智慧贡献。
我是结直肠癌术后复查患者。采样预约挺方便,但按约定时间到了之后,还是在等候区等了将近40分钟才轮到我。等待时心里挺焦躁的,毕竟医院环境容易让人情绪低落。希望时间管理能更精准些。
机构回复
您好,非常抱歉让您经历了较长的等待。由于每位患者的实际采样时间存在不确定性,有时会导致后续预约时间顺延。我们会加强现场调度和时间预估管理,尽可能减少您的等候时间。感谢您的理解与反馈。
报告内容非常专业,但对于我们普通家属来说,有些部分像看天书。虽然有个简化摘要,但还是希望针对关键结论,能有更生动、更通俗的解释,比如打个比方什么的。毕竟花了这么多钱,还是想自己能看懂更多。不过客服后来电话解释得很耐心,这点加分。
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感谢您提出的宝贵意见。如何将复杂的科学结论更通俗、更形象地传递给用户,一直是我们努力改进的方向。您‘打个比方’的建议非常好,我们会反馈给报告解读团队,优化患者版内容。感谢您的督促!
检测流程挺顺畅的,报告也在承诺的10天内拿到了,速度没问题。内容非常全面,我关注的几个常见靶点都覆盖了。扣一分是因为我觉得等待时间虽然符合承诺,但对于急着定方案的患者来说,10天感觉还是有点漫长,能再提速到一周内就更好了。另外,报告里有些专业术语,虽然可以电话解读,但如果能内嵌一些简单的动画或图表解释关键概念,可能体验会更棒。
机构回复
诚恳接受您的建议。我们正在研发更快速的高通量测序平台,未来有望在保证质量的前提下进一步缩短周期。关于报告可视化,我们已在规划中,感谢您的启发,我们会努力让报告更易懂。
给我妈(肠癌患者)做的检测。她血管细,平时抽血都困难,更别说取组织了。我特别跟采样医生说明了情况,医生非常耐心,先用B超仔细看了很久才下针,一次就成功了,我妈说没啥感觉。这份细心对待老人的态度,让我们家属很感动。
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尊敬的家属,您好。面对血管条件特殊的患者,我们要求操作医生必须借助影像引导并格外耐心,确保一次成功,减少患者痛苦。感谢您对我们医生专业和耐心的认可,这是我们应该做的。
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